Какой тип мутации происходит, когда в генотипе приобретается дополнительная хромосома (2n)?

Тема вопроса: Мутации в генетике

Инструкция: Когда в генотипе организма происходит приобретение дополнительной хромосомы, это называется "нумерической добавкой". Это явление относится к группе мутаций, называемых числовыми аномалиями хромосом. Нормальная набор хромосом в клетках человека - 46, из которых 44 хромосомы представлены в парах (22 пары) и две половые хромосомы Х и Y.

Выявленные числовые аномалии хромосом могут включать полиплоидию и синдромы трисомии или моносомии. В случае получения дополнительной хромосомы, говорят о трисомии (3n), например, синдром Дауна, когда имеется дополнительная 21-я хромосома (47 вместо 46 хромосом). Обратный случай, когда одна хромосома отсутствует, называется моносомией (1n), и таких случаев гораздо меньше.

Демонстрация: Школьный учебник генетики приводит следующую задачу: «Один из вариантов числовой аномалии хромосом у человека — синдром Патау. Какова особенность этой мутации?».

Совет: Для лучшего понимания числовых аномалий хромосом, можно изучить принципы генетики и узнать больше о конкретных синдромах, связанных с изменениями числа хромосом.

Дополнительное задание: Напишите краткое описание трисомии 18 (синдром Эдвардса) и объясните особенности этой мутации.

Тип мутации: Такой тип мутации, когда в генотипе происходит приобретение дополнительной хромосомы (2n), называется приращением хромосом или триплицией.

Описание: Нормальный человеческий генотип состоит из двух комплектов хромосом, обозначаемых как 2n. Когда происходит приращение хромосом, организм получает дополнительный третий комплект хромосом, то есть 3n.

Этот тип мутации может возникнуть из-за ошибки при делении клетки во время мейоза или митоза, что приводит к неправильному распределению хромосом. Как результат, клетки организма получают дополнительную хромосому.

Пример использования:
Представим, что у человека нормальный генотип, содержащий 46 хромосом (2n). Если в результате мутации произойдет приращение хромосом, то генотип будет состоять из 69 хромосом (3n). Это может стать причиной различных генетических синдромов, таких как синдром Дауна, который связан с наличием дополнительного 21-го хромосома.

Совет:
Для лучшего понимания данной темы, рекомендуется ознакомиться с основами генетики и структурой хромосом. изучить, как происходят мейоз и митоз, и в чем заключается их роль.

Упражнение:
Каково будет количество хромосом в генотипе человека с триплицией хромосомы? (Ответ: 69 хромосом)