Синдром Шерешевского-Тёрнера
У пациентки Т., 27 лет, имеющей проблемы с бесплодием в течение 5 лет, обнаружены следующие характеристики: отсутствие
У пациентки Т., 27 лет, имеющей проблемы с бесплодием в течение 5 лет, обнаружены следующие характеристики: отсутствие менструаций, низкий рост (142 см), невысокий вес (50 кг), короткая шея с крыловидными складками, искривление ключиц и позвоночника, многочисленные пигментированные родинки на лице, туловище и конечностях, низкая рослинность шеи сзади, недоразвитые молочные железы с сильно втянутыми сосками, скудное половое оволосение, но неповрежденный уровень интеллекта. Гинекологическое обследование выявило очень маленькую недоразвитую матку, а дерматоглифика демонстрирует наличие грубых патологических признаков.
17.12.2023 03:13
Написать свой ответ:
Пояснение: Синдром Шерешевского-Тёрнера, или моносомия Х, является генетическим расстройством, которое возникает у женщин из-за отсутствия или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом Х. В данных хромосомах закодированы гены, отвечающие за развитие и функционирование различных систем организма.
Характеристики, описанные у пациентки Т., являются типичными признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера. Например, отсутствие менструации связано с недоразвитием матки и яичников, а низкий рост и вес объясняются задержкой в развитии костей и мышц. Кососложность, искривления позвоночника и ключиц, а также родинки на коже также являются общими признаками этого синдрома.
Важно отметить, что уровень интеллекта и половое оволосение могут быть нормальными у пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера.
Доп. материал: У пациентки Т. наблюдаются такие признаки, как отсутствие менструаций, низкий рост и вес, короткая шея с крыловидными складками, искривление ключиц и позвоночника. Какое генетическое расстройство может вызывать такие симптомы?
Совет: Если у вас есть подозрение на синдром Шерешевского-Тёрнера, необходимо обратиться к врачу-генетику или эндокринологу для получения точного диагноза и назначения соответствующего лечения.
Упражнение: Какие другие признаки могут быть связаны с синдромом Шерешевского-Тёрнера?