Яким чином успадковується форма полідактилії, що виникає внаслідок мутації гена lmbr1 і призводить до порушення

Предмет вопроса: Інгінірія генетики

Пояснення: Форма полідактилії, що виникає внаслідок мутації гена lmbr1, спричиняє порушення нормальної експресії гена shh. Ген shh відповідає за розвиток пальців на кінцівках в процесі ембріонального розвитку. Мутація гена lmbr1 призводить до змін у його функціонуванні, що може спричинити появу додаткових пальців (полідактилія) або інші аномалії в розвитку кінцівок.

Относно успадкування такої форми полідактилії, якщо дитина народжується в здорового подружжя, існує кілька сценаріїв. Якщо мутований ген lmbr1 є рецесивним, тобто для прояву захворювання необхідно наявність двох копій мутаційного гена, то дитина може успадкувати захворювання, якщо обидва батьки несуть одну копію мутантного гена lmbr1 (артерія-венозна полідактилія). Якщо ген lmbr1 є аутосомним домінантним, тобто для прояву захворювання достатньо мати одну копію мутаційного гена, то дитина може успадкувати захворювання, якщо один з батьків також має мутацію в гені lmbr1.

Приклад використання: Для того, щоб краще зрозуміти успадкування форми полідактилії, поясніть, які гени викликають цю аномалію і як вони можуть успадковуватися від батьків до дітей.

Порада: Для більшого розуміння інженерії генетики і успадкування генетичних аномалій, корисно ознайомитися з базовими поняттями успадкування, такими як рецесивність, домінування і мутації генів. Також рекомендується вивчати родоводи та генетичні діаграми, що допоможуть візуалізувати процес успадкування.

Вправа: Наведіть приклад родини, у якої один з батьків має мутацію в гені lmbr1, та поясніть, як ймовірно те, що їхній наступний дитина успадкує форму полідактилії.