У пробанда зафіксовано галактоземію, що є порушенням обміну вуглеводневими сполуками та передається

Тема: Галактоземія та генетика.

Пояснення: Галактоземія - це порушення обміну вуглеводневими сполуками, яке передається аутосомно-рецесивним способом. У пробанда це захворювання проявляється, тоді як у батьків і дружини пробанда його немає. За допомогою родоводу та генетичних законів ми зможемо визначити генотипи пробанда та його батьків.

Родовід:
Галактоземія у прадіда | Галактоземія в пробанда
|
Батько | Мати
(Гетерозигота) | (Гетерозигота)
| |
Пробанда |
(Гомозигота алелю) |

За допомогою генетичних законів, ми можемо визначити генотипи пробанда та його батьків:
- Батько і мати пробанда є гетерозиготами, що означає, що вони мають один нормальний алель та один алель, який відповідає за галактоземію.
- Пробанда має гомозиготну галактоземію, оскільки він успадкував алель для галактоземії від обох своїх батьків.

Щодо ймовірності народження дитини пробанда із цією хворобою: якщо дружина пробанда не має галактоземії та вперше стикається з цією хворобою в сім'ї, імовірність народження дитини з галактоземією дорівнює нулю. Але якщо дружина є гетерозиготою, яка не проявляє ознак галактоземії, тоді імовірність народження дитини з цією хворобою може бути 25%, а ймовірність народження здорової дитини без галактоземії дорівнює також 25%. Залишаються ще 50% народження дитини, яка буде гетерозиготою із неключаючої галактоземії.

Приклад використання: Визначте генотип дитини, у якої один батько має галактоземію (гомозиготу), а інший батько не має галактоземії (гомозиготу). Яка ймовірність, що ця дитина також не матиме галактоземію?

Порада: Для кращого розуміння генетичних законів, рекомендується ознайомитись з принципами Менделя та правилами спадкування рецесивних та домінантних алелей.

Вправа: У батька галактоземія є аутосомно-рецесивним порушенням, а у матері немає цієї хвороби. Визначте ймовірність народження здорової дитини в даній родині.