У пробанда, который имеет нормальный рост, есть сестра с ахондроплазией, что проявляется короткими конечностями

Тема: Генетика и наследование ахондроплазии.

Объяснение:
Ахондроплазия - это генетическое нарушение, которое приводит к коротким конечностям и карликовому росту. Гено- и фенотипическая экспрессия этого заболевания обусловлена доминантным аллельным вариантом гена FGFR3.

Из приведенной информации мы имеем следующую генеалогическую связь:

- Пробанд (человек, вызывающий интерес в генетическом исследовании) является носителем ахондроплазии и имеет нормальный рост.
- Пробанд имеет отца, страдающего ахондроплазией, и нормальную мать.
- У отца пробанда с ахондроплазией есть две нормальные сестры и одна сестра с ахондроплазией, а также один брат с ахондроплазией.
- Сестра пробанда с ахондроплазией (тетя пробанда) замужем за здоровым мужчиной и у них есть дочь с ахондроплазией.
- Здоровая сестра пробанда (здоровая тетя) имеет несколько детей: двух мальчиков и двух девочек, все они здоровы.
- Брат пробанда с ахондроплазией (дядя пробанда) женат на здоровой женщине.

Генетический анализ позволяет сделать следующие выводы:
- Ахондроплазия является наследуемым генетическим расстройством, передающимся по доминантному типу наследования.
- Ребенок родителей с ахондроплазией имеет 50% шанс унаследовать ахондроплазию от каждого родителя.
- У родителей без ахондроплазии шанс передачи ахондроплазии их потомству нулевой.

Совет:
Для лучшего понимания генетики и наследования ахондроплазии рекомендуется изучить основные понятия генетики, такие как гены, аллели, доминантный и рецессивный типы наследования. Также полезно ознакомиться с генеалогическими диаграммами и изучить примеры наследования различных генетических расстройств.

Упражнение:
Каковы шансы того, что двое детей, родителей которых оба здоровы, будут страдать ахондроплазией?