Правильность схемы родословной Пациента с мозжечковой атаксией. Пациент - женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей

Тема занятия: Правильность схемы родословной Пациента с мозжечковой атаксией

Описание: Задача заключается в определении правильности схемы родословной Пациента с мозжечковой атаксией. Из условия известно, что Пациент - женщина, у нее 6 сыновей и 3 дочери, один сын и одна дочь из них болеют мозжечковой атаксией, остальные дети здоровы. Пациент имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пациента женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, а в семье третьего – два сына и три дочери, все здоровые. Отец пациента болен, а мать здорова.

Исходя из этой информации, можно сделать следующие выводы:

1. Мозжечковая атаксия является генетическим заболеванием, передающимся по наследству от родителей к детям.
2. Пациент имеет один здоровый супруг, значит, возможность наследования болезни от супруга отпадает.
3. Если у Пациента есть дочь с мозжечковой атаксией, значит она наследует болезнь от мамы, потому что Пациент - женщина и передает свои гены детям.
4. Если у Пациента есть сын с мозжечковой атаксией, это может быть следствием либо генетической мутации, либо унаследовано от пациентов братьев (риск мутации возрастает).
5. Среди детей здоровой сестры пациента нет проявлений мозжечковой атаксии, значит, у нее и ее мужа нет генетической предрасположенности к этому заболеванию.
6. Больные братья пациента женаты на здоровых женщинах, что также указывает на отсутствие генетической предрасположенности к мозжечковой атаксии у их детей.

Таким образом, схема родословной Пациента с мозжечковой атаксией верна, учитывая передачу генетического заболевания от родителей к детям.

Пример:
Известно, что среди детей Пациента с мозжечковой атаксией есть одна здоровая дочь. Какова вероятность того, что она передаст это заболевание своим детям?

Совет: Чтобы лучше понять схему родословной и расчеты вероятностей наследования заболевания, рекомендуется использовать дерево семейного родословного дерева.

Задача на проверку:
Пациент с мозжечковой атаксией имеет двух братьев. Один из них болен, а другой здоров. Какова вероятность того, что дочь больного брата будет иметь мозжечковую атаксию, если она выйдет замуж за здорового мужчину?