Почему у псевдогипертрофической мускульной дистрофии зависит от рецессивного, сцепленного с полом, гена, и почему

Тема занятия: Псевдогипертрофическая мускульная дистрофия (DMD)

Пояснение: Псевдогипертрофическая мускульная дистрофия (DMD) является генетическим заболеванием, которое связано с неправильным функционированием белка дистрофина. Это заболевание наследуется рецессивным способом, так как нормальная копия гена на втором аллеле может компенсировать дефектный ген на первом аллеле. У больных DMD гены, кодирующие дистрофин, находятся на Х-хромосоме.

Так как DMD является наследственным заболеванием, оно сцеплено с полом, то есть передается от матери к сыну. У девочек риск заболеть DMD невелик, поскольку они имеют две X-хромосомы и, если одна из них несет мутацию, вторая может компенсировать недостаток дистрофина.

Мальчики, имеющие только одну X-хромосому, если она несет мутацию, не могут скомпенсировать недостаток дистрофина. Поэтому мальчики являются более подверженными развитию DMD.

Относительно второй части вашего вопроса, хотя больные мальчики в некоторых случаях могут умирать в юности из-за осложнений, связанных с DMD, некоторые могут пережить более продолжительный срок жизни. Кроме того, девочки-носительницы гена могут передавать его своим потомкам, включая мальчиков, что и объясняет присутствие DMD в популяции людей.

Совет: Для лучшего понимания псевдогипертрофической мускульной дистрофии, рекомендуется ознакомиться с генетикой и наследственностью. Изучение основ генетики и роли генов в развитии заболеваний поможет уяснить механизм, по которому передается DMD.

Задание: Какое преимущество имеют девочки-носительницы гена DMD по сравнению с мальчиками в контексте риска развития заболевания?