Определите названия мутаций в представленных кариотипах и указать, на каких хромосомах они произошли: а) 46,XX, делеция

Тема: Мутации в кариотипах

Описание:
Мутации в генетике представляют собой изменения в генетическом материале организма, которые могут влиять на его фенотип (внешний вид) и генотип (генетическую информацию). В кариотипах мутации могут происходить на конкретных хромосомах и иметь различные формы.

а) В данном случае представлен кариотип 46,ХХ с делецией 1 г22. Делеция - это потеря части или всей хромосомы. Мутация произошла на хромосоме 1, в 22-й области.

б) Кариотип 46,ХХ с инверсией X q28. Инверсия - это перестановка порядка генов на хромосоме. Мутация произошла на хромосоме X, в области q28.

в) Кариотип 46,ХХ с транслокацией (13; 21). Транслокация - это перемещение части хромосомы на другую хромосому. Мутация произошла между хромосомами 13 и 21.

г) Кариотип 46,ХХ с инверсией 8q и инверсией 12/22. Инверсия 8q - это инверсия на хромосоме 8, в области q. Инверсия 12/22 - это инверсия между хромосомами 12 и 22.

Демонстрация:
Задача: Определите названия мутаций в представленных кариотипах и указать, на каких хромосомах они произошли.
а) Кариотип: 46,ХХ, делеция 1 г22.
Мутация: Делеция.
Хромосомы: Хромосома 1.

Подсказка:
Чтобы определить мутации в кариотипах, необходимо знать основные типы мутаций и их характеристики. Используйте генетические карты и таблицы для определения места происхождения мутаций на хромосомах.

Задача для проверки:
Определите мутации и указать на каких хромосомах они произошли в следующих кариотипах:
а) 46,ХХ, делеция 5 p15;
б) 46,XY, транслокация (9; 22);