Кто в семье имеет атаксию Фридрайха? Отметьте всех членов семьи, страдающих или не страдающих этим наследственным

Содержание: Генетика и наследование

Объяснение: Атаксия Фридрайха - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением координации движений. Оно обусловлено наличием мутаций в гене FRDA. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления атаксии Фридрайха необходимо наличие двух дефективных копий гена FRDA, одна от каждого родителя.

Теперь, чтобы определить, кто в семье имеет атаксию Фридрайха, необходимо узнать генотип каждого члена семьи. Люди могут иметь следующие генотипы:

- Гомозиготный нормальный (AA): человек не страдает от атаксии Фридрайха и не является носителем мутации.
- Гетерозиготный носитель (Aa): человек не страдает от атаксии Фридрайха, но является носителем мутации.
- Гомозиготный атаксический (aa): человек страдает от атаксии Фридрайха.

Таким образом, если родители являются гетерозиготными носителями (Aa), у них есть 25% шанс передать оба дефективных гена своему ребенку, что приведет к развитию атаксии Фридрайха. Если один из родителей является гомозиготным атаксическим (aa), то существует 50% вероятность, что ребенок также будет страдать от атаксии Фридрайха.

После анализа генотипов каждого члена семьи можно сделать вывод о том, кто в семье имеет атаксию Фридрайха. Если ребенок имеет гомозиготный атаксический генотип (aa), то можно считать, что он страдает от атаксии Фридрайха. Если ни один член семьи не имеет гомозиготный атаксический генотип, то никто в семье не страдает от этого наследственного расстройства координации движений.

Совет: Если у вас есть сомнения или требуется более точная оценка риска заболевания атаксией Фридрайха, рекомендуется обратиться к генетическому консультанту или врачу для проведения основательного генетического анализа.

Задание: В семье Ивановых два родителя имеют гетерозиготный генотип Aa. Определите, каковы шансы, что их ребенок имеет атаксию Фридрайха?