Карта медико-генетического консультирования №3 Анамнез: Молодая супружеская пара явилась на приём в медико-генетическую

Суть вопроса: Миодистрофия Дюшена/Беккера

Разъяснение:

Миодистрофия Дюшена/Беккера - это генетическое заболевание, которое влияет на мышцы и вызывает прогрессирующую слабость и ухудшение физического развития. У больных этим заболеванием наблюдается недостаток важного белка, называемого дистрофином, который играет ключевую роль в поддержании нормальной структуры мышц.

В конкретном случае, родители обратились в медико-генетическую консультацию из-за диагноза миодистрофии Дюшена/Беккера, поставленного их сыну. Согласно предоставленным данным, сын родился здоровым и нормально развивался в начале. Однако, он начал ходить поздно и так и не научился бегать. Также отмечается, что он испытывает трудности с подъёмом по лестнице и отстаёт в умственном развитии.

Болезнь будет прогрессировать, и родители должны быть готовы к дополнительным трудностям, которые могут возникнуть в будущем. Это может означать необходимость регулярного медицинского наблюдения, физиотерапии, реабилитации и других мер, направленных на поддержание физического и умственного здоровья ребенка.

Дополнительный материал:

Степану, страдающему миодистрофией Дюшена/Беккера, требуется подняться по лестнице. При каких условиях он испытывает больше трудностей? Объясните ваш ответ.

Совет:

Для лучшего понимания миодистрофии Дюшена/Беккера и её последствий, рекомендуется ознакомиться с процессом разрушения мышц, вызванного недостатком дистрофина. Изучите, какие физические и умственные трудности могут возникнуть у пациентов с этим заболеванием. Также проконсультируйтесь с врачом, чтобы получить дополнительные рекомендации по медицинскому уходу и поддержке для пациентов с миодистрофией Дюшена/Беккера.

Практика:

Объясните, как миодистрофия Дюшена/Беккера влияет на мышцы и почему это приводит к прогрессивной слабости и ухудшению физического развития у пациентов.