Каковы ожидаемые частоты трех генотипов катаракты у женщин в данной популяции, где частота врожденной катаракты среди
Каковы ожидаемые частоты трех генотипов катаракты у женщин в данной популяции, где частота врожденной катаракты среди мужчин составляет 0,2% и болезнь обусловлена X-сцепленным рецессивным геном?
28.11.2023 17:24
Чтобы определить ожидаемые частоты трех генотипов катаракты у женщин в данной популяции, где частота врожденной катаракты среди мужчин составляет 0,2% и болезнь обусловлена X-сцепленным рецессивным геном, мы должны учесть особенности наследования этой болезни.
X-сцепленное наследование означает, что ген, отвечающий за катаракту, находится на Х-хромосоме. У женщин есть две Х-хромосомы, поэтому возможны следующие генотипы:
1. GG - нормальный генотип (не несет мутацию)
2. GX - гетерозиготный генотип (несет одну мутацию)
3. XX - гомозиготный генотип (несет две мутации)
Теперь, чтобы определить ожидаемые частоты, мы должны проследить за передачей генотипов через поколения.
Предположим, что частота врожденной катаракты среди мужчин составляет 0,2% или 0,002. Таким образом, вероятность того, что мужчина будет нести мутацию на обоих его Х-хромосомах, равна 0,002 * 0,002 = 0,000004.
Теперь, учитывая, что женщины могут быть гетерозиготными, вероятность хотя бы одного мутационного аллеля в гетерозиготном генотипе GX будет равна 2 * 0,000004 = 0,000008.
Таким образом, ожидаемая частота гетерозиготного генотипа GX составляет 0,000008, а ожидаемая частота нормального генотипа GG будет равна 1 - (0,000004 + 0,000008) = 0,999988.
Поскольку гомозиготные женщины с генотипом XX не смогут выжить (из-за рецессивного характера болезни), ожидаемая частота гомозиготного генотипа XX будет равна 0.
Таким образом, ожидаемые частоты генотипов катаракты у женщин в данной популяции составляют:
- Гетерозиготный генотип GX: примерно 0,000008 или 0,0008%
- Нормальный генотип GG: примерно 0,999988 или 99,9988%
- Гомозиготный генотип XX: 0%
Совет: Чтобы лучше понять генетическое наследование и ожидаемые частоты генотипов, рекомендуется ознакомиться с основными понятиями и правилами наследования. Также полезно провести ряд практических задач для закрепления материала.
Проверочное упражнение: В популяции из 10000 женщин, сколько ожидаемых генотипов GX, GG и XX ожидается, исходя из предоставленной информации?