Названия мутаций в кариотипах
Как называются мутации в следующих кариотипах и в каких хромосомах они происходят: а)46, XX, 1 pter 22; б)46
Как называются мутации в следующих кариотипах и в каких хромосомах они происходят: а)46, XX, 1 pter 22; б)46, XY, X q28; в)46, XY, t (13; 21); г)46, XY, 8 qinv 12/22
18.11.2023 16:42
Написать свой ответ:
Объяснение:
а) В кариотипе а) 46, XX, 1 pter 22, происходит мутация, которая влияет на хромосому номер 1. "p" обозначает короткую плечевую часть хромосомы, а "ter" означает терминальный конец. Значит, мутация происходит на коротком терминальном конце хромосомы 1. Единицы обозначают первую пару хромосом. Хромосомы с двумя вместо одной "Х" являются женскими.
б) В кариотипе б) 46, XY, X q28, происходит мутация, касающаяся Х-хромосомы. "q" обозначает длинное плечевое отделение хромосомы, а "28" указывает на точное местоположение мутации на хромосоме Х. Хромосомы с одной "Х" и одной "Y" являются мужскими.
в) В кариотипе в) 46, XY, t (13; 21), происходит мутация транслокации между парой 13-й и 21-й хромосом. "t" обозначает транслокацию. "13; 21" указывает на пару хромосом, между которыми происходит транслокация. Хромосомы с одной "Х" и одной "Y" снова являются мужскими.
г) В кариотипе г) 46, XY, 8 qinv 12/22, происходит инверсия в длинном плечевом отделении хромосомы 8 (обозначенной "8q"). "inv" указывает на инверсию, а "12/22" указывает, что инверсия происходит между парами хромосом 12-й и 22-й. Снова, хромосомы с одной "Х" и одной "Y" являются мужскими.
Доп. материал:
Дан кариотип 46, XX, 1 pter 22. Какая мутация произошла и на какой хромосоме?
Совет:
Чтение и понимание кариотипов может быть сложным. Для более легкого запоминания, рекомендуется использовать таблицы с обозначениями и расшифровками хромосомных мутаций.
Закрепляющее упражнение:
Дан кариотип 46, XY, del (5p). Опишите мутацию и указанное местоположение хромосомной делеции.