Идентифицировать названия мутаций в представленных кариотипах и указать, в каких хромосомах они произошли: а) Кариотип

Тема урока: Идентификация мутаций в кариотипах

Объяснение: Кариотип - это описание набора хромосом в клетке человека. В задаче нам предложено идентифицировать названия мутаций в представленных кариотипах и указать хромосомы, в которых они произошли.

а) Кариотип 46,XX, 1 pte г22: В данном кариотипе присутствует мутация в хромосоме 1. Буква "p" указывает на короткое плечо, а "ter" указывает на его конец. Таким образом, мутация произошла в коротком плече хромосомы 1.

б) Кариотип 46,ХУ, X q28: В данном кариотипе присутствует мутация в хромосоме X. Буква "q" указывает на длинное плечо, а число "28" указывает на точное местоположение мутации на длинном плече хромосомы X.

в) Кариотип 46, ХУ, t (13; 21): В данном кариотипе присутствует транслокация между хромосомами 13 и 21. Буква "t" указывает на транслокацию. Таким образом, мутация произошла в хромосомах 13 и 21.

г) Кариотип 46, ХУ, 8qinv 12/22: В данном кариотипе присутствует инверсия фрагмента длинного плеча хромосомы 8, а также транслокация между хромосомами 12 и 22. Буква "inv" указывает на инверсию, а "q" на длинное плечо. Таким образом, мутация произошла в хромосоме 8 и хромосомах 12 и 22.

Совет: Чтобы лучше понять различные мутации, стоит ознакомиться с основными типами мутаций и их эффектами на генетический материал. Знание общепринятых обозначений и терминов поможет лучше понимать идентификацию мутаций в кариотипах.

Задача на проверку: Найдите название мутации в следующем кариотипе и укажите хромосомы: Кариотип 46, XY, del(5)(p15)