1. Кто является первооткрывателем генетики человека? 2. Какие характеристики человека затрудняют проведение
1. Кто является первооткрывателем генетики человека?
2. Какие характеристики человека затрудняют проведение генетического анализа?
3. Какие методы в генетике человека являются наиболее востребованными?
4. Каков нормальный набор хромосом у человека?
5. Какие генетические заболевания человека вы знаете?
6. Как осуществляется лечение фенилкетонурии?
7. Как выглядит фенотип человека с синдромом Клайнфельтера?
8. Каким синдромом страдает человек с кариотипом ХО?
9. Как диагностируются заболевания, связанные с изменением количества Х-хромосом?
10. Что понимается под генетическим бременем?
11. Что такое евгеника?
12. Каковы отрицательные последствия генетических тестов?
2. Какие характеристики человека затрудняют проведение генетического анализа?
3. Какие методы в генетике человека являются наиболее востребованными?
4. Каков нормальный набор хромосом у человека?
5. Какие генетические заболевания человека вы знаете?
6. Как осуществляется лечение фенилкетонурии?
7. Как выглядит фенотип человека с синдромом Клайнфельтера?
8. Каким синдромом страдает человек с кариотипом ХО?
9. Как диагностируются заболевания, связанные с изменением количества Х-хромосом?
10. Что понимается под генетическим бременем?
11. Что такое евгеника?
12. Каковы отрицательные последствия генетических тестов?
20.12.2023 09:17
Написать свой ответ:
1. Первооткрывателем генетики человека является английский ученый Фрэнсис Галтон. Он ввел понятие гередитарности, исследовал наследственные закономерности и проводил статистические анализы данных о наследственности в различных популяциях.
2. Проведение генетического анализа может быть затруднено следующими характеристиками человека: недостаточной информацией о наследственных заболеваниях в семье, сложностью и дороговизной некоторых генетических методов и экзомной секвенирования, ограниченностью доступа к медицинской информации, этическими вопросами и проблемами конфиденциальности.
3. Наиболее востребованные методы в генетике человека включают генетическую консультацию, генетическое тестирование, секвенирование генома, цитогенетический анализ (изучение хромосом) и молекулярно-генетические методы (включая полимеразную цепную реакцию и гибридизацию ДНК).
4. Нормальный набор хромосом у человека состоит из 46 хромосом — 22 пары автосомных хромосом и 2 половых хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин).
5. Некоторые генетические заболевания человека включают синдром Дауна, муковисцидоз, гемофилию, фенилкетонурию, наследственные раковые синдромы, наследственные нейродегенеративные заболевания и другие.
6. Лечение фенилкетонурии осуществляется путем ограничения потребления фенилаланина в пище. Врачи назначают особую диету, которая исключает фенилаланин или предлагает его ограниченное потребление.
7. Фенотип человека с синдромом Клайнфельтера отличается от типичного мужского фенотипа наличием дополнительной Х-хромосомы (47, ХХY). Обычно это проявляется в длинных конечностях, увеличенных грудных сосках, уменьшенной мышечной массе, пониженной сексуальной функции и задержке пубертата.
8. Человек с кариотипом ХО страдает от синдрома Тернера. У них только одна половая хромосома (45, ХO), что приводит к нарушению роста и развития, нарушению полового развития и другим физическим и психологическим проблемам.
9. Диагностика заболеваний, связанных с изменением количества Х-хромосом, может включать методы, такие как цитогенетический анализ, флуоресцентная in situ гибридизация (FISH), молекулярное генетическое тестирование и секвенирование генома.
10. Генетическое бремя представляет собой накопление генетических заболеваний в семье или популяции, что может увеличить вероятность появления наследственных заболеваний у потомков. Это может быть вызвано наследованием генетической мутации от родителей или болезненной историей в семье.
11. Что есть мутация? Пожалуйста, распишите, что такое мутация и какие типы мутаций существуют.